Piense
El déficit de alfa-1 antitripsina también denominado simplemente DAAT, es una enfermedad genética que principalmente afecta a los pulmones y al hígado, y que se caracteriza por una disminución de los niveles circulantes de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT).1
- El DAAT es el mayor factor de riesgo genético conocido para la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)2
- Se estima que más del 90 % de las personas con déficit de AAT no están diagnosticadas3,4
- Hasta el 3 % de todos los casos de EPOC pueden deberse a un déficit de AAT subyacente3
La AAT contrarresta los efectos de una enzima llamada elastasa de neutrófilo, que es liberada por las células inmunitarias durante una infección. La AAT ayuda a proteger el tejido pulmonar contra la destrucción causada por la elastasa de neutrófilo.5
- La AAT es una proteína codificada por un gen que contiene muchas variantes genéticas, y algunas de las cuales están asociadas al déficit de AAT5,6
- Ciertas variantes genéticas también están asociadas a las hepatopatías5
Diagnostique
A todos los pacientes con EPOC se les debería hacer pruebas de detección del déficit de AAT, de conformidad con las siguientes organizaciones profesionales internacionales:
La Organización Mundial de la Salud (OMS)2
La Sociedad Estadounidense de Medicina Torácica (ATS)6
Las Directrices Clínicas de la Fundación EPOC7
La Sociedad Respiratoria Europea (ERS)6
La Iniciativa Mundial contra la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (GOLD)8
Una vez diagnosticados, se puede orientar a los pacientes para que adopten estilos de vida más saludables. Puesto que el déficit de AAT es una enfermedad genética, la detección precoz también puede ayudar a los familiares afectados.3
Cuando se diagnostica a un paciente, se recomienda:
- Cribado genético familiar3,6,9
- Asesoramiento genético3,6,9
- Prevención o abandono del consumo de tabaco3,10
- Evitar los contaminantes respiratorios del lugar de trabajo3,10
- Optimización del tratamiento de la EPOC3,6,9
- Perfusión intravenosa de AAT, también denominado tratamiento sustitutivo: el único tratamiento específico para el déficit de AAT9 (en aquellos pacientes que cumplan los criterios clínicos)
Trate
Se ha demostrado que el tratamiento sustitutivo aumenta los niveles de AAT en la sangre y los pulmones por encima del umbral necesario para proteger el tejido pulmonar6,11
- El objetivo del tratamiento sustitutivo es corregir el estado de déficit y mantener la elastasa de neutrófilo controlada11,12
Las directrices profesionales recomiendan estrategias de control generales que incluyen tratamientos farmacológicos y no farmacológicos6,8
- Los programas de control de la salud incluyen el apoyo y la educación de los pacientes13,14
Referencias
- Stoller JK, Hupertz V, Aboussouan LS. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. 2006 Oct 27 [Updated 2023 Jun 1]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1519/
- World Health Organization. Alpha 1-antitrypsin deficiency: memorandum from a WHO meeting. Bull World Health Organ. 1997;75(5):397-415.
- Campos MA, Wanner A, Zhang G, et al. Trends in the diagnosis of symptomatic patients with alpha1-antitrypsin deficiency between 1968 and 2003. Chest. 2005;128(3):1179-86.
- Orphanet Report Series. Prevalence and incidence of rare diseases: January 2019 - Number 1. 2019 [Updated]. Disponible en: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf.
- Köhnlein T, Welte T. Alpha-1 antitrypsin deficiency: pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, and treatment. Am J Med. 2008;121(1):3-9.
- ATS, ERS. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818-900.
- Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult (Clinical Practice Guidelines). Chronic Obstr Pulm Dis (Miami). 2016;3(3):668-82.
- Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease. Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease. 2020 [Actualizado]. Disponible en: http://goldcopd.org/gold-2017-global-strategy-diagnosis-management-prevention-copd/.
- Miravitlles M, Dirksen A, Ferrarotti I, et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency. European Respiratory Journal. 2017;50(5).
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AAT: alfa-1 antitripsina; EPOC: enfermedad pulmonar obstructiva crónica.