¿Cómo se hacen las pruebas para el déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT)?
Descarte el déficit de AAT: haga la prueba de detección a todos sus pacientes*
Cómo diagnosticar el déficit de AAT
| Prueba | Resultados | Muestra |
|---|---|---|
| Genotipado | Genotipo (hasta 14 alelos) | Muestra de mucosa o saliva oral (AlphaID™) |
| Prueba | Genotipado |
| Resultados | Genotipo (hasta 14 alelos) |
| Muestra | Muestra de mucosa o saliva oral (AlphaID™) |
Si el resultado es positivo, confirme el diagnóstico con pruebas adicionales*,1-3
Cómo confirmar el diagnóstico del déficit de AAT1,2
| Prueba | Resultados | Muestra |
|---|---|---|
| Nefelometría (preferiblemente), inmunoelectroforesis o inmunodifusión radial† | Niveles de AAT‡ | Sangre, suero o plasma |
| Secuenciación directa | Alelos raros | Sangre, suero o plasma |
| Enfoque isoeléctrico | Fenotipo de la AAT | Sangre, suero, plasma o gota de sangre seca |
| Prueba | Nefelometría (preferiblemente), inmunoelectroforesis o inmunodifusión radial† |
| Resultados | Niveles de AAT‡ |
| Muestra | Sangre, suero o plasma |
| Prueba | Secuenciación directa |
| Resultados | Alelos raros |
| Muestra | Sangre, suero o plasma |
| Prueba | Enfoque isoeléctrico |
| Resultados | Fenotipo de la AAT |
| Muestra | Sangre, suero, plasma o gota de sangre seca |
¿No conoce estas pruebas?
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Diagnóstico del déficit de alfa-1 antitripsina (AAT): siguientes pasos
Una vez que haya confirmado el diagnóstico, tenga en cuenta lo siguiente:
- Cribado genético familiar1,3,4
- Asesoramiento genético1,3,4
- Prevención o abandono del consumo de tabaco3,4
- Evitar los contaminantes respiratorios en el lugar de trabajo3,4
- Optimización del tratamiento de la EPOC para su paciente
- Terapia de aumento, el único tratamiento específico para el déficit de AAT1,3,4
La detección de cualquier alelo deficiente debe dar lugar a una conversación sobre la forma de vida con su paciente 3,4
Qué sucede tras el diagnóstico de déficit de AAT
Referencias
- Miravitlles M, Dirksen A, Ferrarotti I, et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency. European Respiratory Journal. 2017;50(5).
- Rachelefsky G, Hogarth DK. Issues in the diagnosis of alpha 1-antitrypsin deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2008;121(4):833-8.
- ATS, ERS. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818-900.
- Campos MA, Wanner A, Zhang G, et al. Trends in the diagnosis of symptomatic patients with alpha1-antitrypsin deficiency between 1968 and 2003. Chest. 2005;128(3):1179-86.
How AAT
*En comparación con las pruebas diagnósticas en las personas afectadas, las pruebas de detección de predisposición selectivas pueden identificar a las personas con mayor riesgo (predisposición) de padecer enfermedades genéticas. Se puede hacer un análisis de diagnóstico mediante la toma de una muestra de saliva/mucosa bucal y el análisis del genotipo.
†Las normas de inmunodifusión radial disponibles en el mercado pueden sobrestimar las concentraciones de AAT hasta en un 35-40 %.3
‡Debido a que la AAT es un reactivo de fase aguda, los niveles séricos sin medir los niveles de proteína c-reactiva pueden ser engañosos.1
§Grifols presta los servicios de detección de forma gratuita y no pueden facturarse al proveedor de servicios de salud, al hospital o la institución, al paciente ni a sus aseguradoras. Los servicios de detección de Grifols y los resultados de las pruebas y análisis los facilita un laboratorio de referencia alfa-1 certificado. Las pruebas de detección están disponibles en algunos países y los tiempos pueden variar. Póngase en contacto con un representante de Grifols para obtener más información. AlphaIDTM y AlphaKit® son productos sanitarios que cuentan con la certificación CE, de conformidad con la legislación europea vigente.
AAT: alfa-1 antitripsina; EPOC: enfermedad pulmonar obstructiva crónica;