El déficit de alfa-1 antitripsina (AAT) está infradiagnosticado
De acuerdo con una encuesta realizada en 98 países, se calcula que en el mundo hay:
- 185 millones de portadores (alelos PiMS y PiMZ)1
- 5,4 millones de personas con déficit grave (combinaciones de alelos PiS y PiZ)1
En Estados Unidos:
- Se considera que más del 90 % de las personas con déficit de AAT no están diagnosticadas2,3
- Hasta el 3 % de todos los casos de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) pueden deberse a un déficit de AAT subyacente2
El déficit de alfa-1 antitripsina (AAT) en comparación con otras enfermedades pulmonares raras3
Los síntomas respiratorios del déficit de AAT a menudo no se distinguen de la EPOC inducida por el consumo de tabaco o el asma, la bronquitis crónica y el enfisema (normalmente combinados), lo que incluye:
- Sibilancias4,5
- Tos4,5
- Producción excesiva de esputo4,5
- Disnea de esfuerzo grave4,5
Los antecedentes de consumo de tabaco pueden dificultar el diagnóstico de déficit de AAT: muchos de los pacientes con déficit de AAT son fumadores o exfumadores6,7
Puesto que no hay características clínicas que descarten el diagnóstico del déficit de AAT, y ninguna característica demográfica o relacionada con la edad puede predecir el déficit de AAT, se trata de una afección infradiagnosticada y debería confirmarse mediante pruebas de laboratorio.2,8-11
Una vez diagnosticados, se puede orientar a los pacientes para que adopten formas de vida más saludables, en concreto con respecto al consumo de tabaco y otras medidas preventivas.2
Puesto que el déficit de AAT es una enfermedad genética, la detección precoz también puede ayudar a los parientes de los pacientes, independientemente de si son sintomáticos.2
Referencias
- de Serres FJ, Blanco I. Prevalence of α1-antitrypsin deficiency alleles PI*S and PI*Z worldwide and effective screening for each of the five phenotypic classes PI*MS, PI*MZ, PI*SS, PI*SZ, and PI*ZZ: a comprehensive review. Ther Adv Respir Dis. 2012 Oct;6(5):277-95. doi: 10.1177/1753465812457113. Epub 2012 Aug 29. PMID: 22933512.
- Campos MA, Wanner A, Zhang G, et al. Trends in the diagnosis of symptomatic patients with alpha1-antitrypsin deficiency between 1968 and 2003. Chest. 2005;128(3):1179-86.
- Orphanet Report Series. Prevalence and incidence of rare diseases: Bibliographic data. January 2022. Disponible en: https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf
- American Thoracic Society; European Respiratory Society. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003 Oct 1;168(7):818-900. doi: 10.1164/rccm.168.7.818. PMID: 14522813.
- Vidal R, Blanco I, Casas F, Jardí R, Miravitlles M; Committee on the National Registry of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina [Guidelines for the diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency]. Arch Bronconeumol. 2006 Dec;42(12):645-59. Spanish. doi: 10.1016/s1579-2129(07)60007-x. PMID: 17178069.
- DeMeo DL, Sandhaus RA, Barker AF, et al. Determinants of airflow obstruction in severe alpha-1-antitrypsin deficiency. Thorax. 2007;62(9):806-13.
- Mayer AS, Stoller JK, Vedal S, Ruttenber AJ, Strand M, Sandhaus RA, Newman LS. Risk factors for symptom onset in PI*Z alpha-1 antitrypsin deficiency. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2006;1(4):485-92. doi: 10.2147/copd.2006.1.4.485. PMID: 18044105; PMCID: PMC2707814.
think what AAT
AAT: alfa-1 antitripsina; EPOC: enfermedad pulmonar obstructiva crónica.