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Envisager

Le déficit en alpha1-antitrypsine (DAAT), parfois simplement appelée « alpha-1 », est une maladie génétique qui touche principalement les poumons et le foie. Elle se caractérise par une diminution du taux circulant d’une protéine appelée alpha1-antitrypsine (AAT)1

  • Le DAAT est le principal facteur génétique connu de risque de bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO)2
  • On estime que plus de 90 % des individus atteints de déficit en AAT n’ont pas été diagnostiqués3,4
  • Jusqu’à 3 % des cas de BPCO pourraient être dus à un DAAT sous-jacent3

L’AAT contre les effets d’une enzyme, appelée élastase des neutrophiles, libérée par les cellules immunitaires pendant une infection. L’AAT contribue à protéger les tissus pulmonaires de la destruction causée par l’élastase des neutrophiles.5

  • L’AAT est une protéine codée par un gène qui possède de nombreuses variations dont certaines sont associées à un DAAT5,6
  • Certaines variations génétiques sont également associées à un DAAT5
 

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Dépister

Selon les organisations professionnelles internationales suivantes, le DAAT doit être dépisté chez tous les patients atteints de BPCO:

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Organisation mondiale de la Santé (OMS) 2

American Thoracic Society (ATS)6

Directives cliniques de la COPD Foundation7

European Respiratory Society (ERS)6

Initiative mondiale pour la bronchopneumopathie chronique obstructive (GOLD)8

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Suite au diagnostic, on peut conseiller aux patients d’adopter un mode de vie plus sain. Le déficit en AAT étant une maladie génétique, une détection précoce peut également aider les proches concernés.3

Une fois le diagnostic posé, les étapes suivantes peuvent être envisagées:

  • dépistage génétique familial3,6,9
  • conseils génétiques3,6,9
  • prévention ou arrêt du tabagisme3,10
  • prévention de l’exposition à la pollution aérienne sur le lieu de travail 3,10
  • optimisation du traitement de la BPCO3,6,9
  • perfusion intraveineuse d’AAT, aussi appelée traitement substitutif par alpha-1 antitrypsine, seul traitement spécifique du DAAT10

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Traiter

Il a été démontré que le traitement substitutif par alpha-1 antitrypsine permet d’élever les taux d’AAT dans le sang et les poumons au-delà du seuil nécessaire pour protéger les tissus pulmonaires.6,11

  • L’objectif de la thérapie d’augmentation est de corriger le déficit et de contrôler l’élastase des neutrophiles11,12

Les recommandations recommandent d’appliquer des stratégies de prise en charge générale, avec des traitements pharmacologiques et non pharmacologiques.6,8

  • Les programmes de prise en charge englobent le soutien et l’éducation des patients13,14
 

AAT : alpha1 antitrypsine ; BPCO : bronchopneumopathie chronique obstructive.

Home references

Références

  1. Stoller JK, Lacbawan FL, Aboussouan LS. Alpha-1 antitrypsin deficiency. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. editors. GeneReviews(R). Seattle (WA)2006 (updated 2014).
  2. World Health Organization. Alpha 1-antitrypsin deficiency: memorandum from a WHO meeting. Bull World Health Organ. 1997;75(5):397-415.
  3. Campos MA, Wanner A, Zhang G, et al. Trends in the diagnosis of symptomatic patients with alpha1-antitrypsin deficiency between 1968 and 2003. Chest. 2005;128(3):1179-86.
  4. Orphanet Report Series. Prevalence and incidence of rare diseases: January 2019 - Number 1. 2019 [Updated]. Available at: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf.
  5. Köhnlein T, Welte T. Alpha-1 antitrypsin deficiency: pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, and treatment. Am J Med. 2008;121(1):3-9.
  6. ATS, ERS. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818-900.
  7. Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult (Clinical Practice Guidelines). Chronic Obstr Pulm Dis (Miami). 2016;3(3):668-82.
  8. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease. Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease. 2020 [Updated]. Available at: http://goldcopd.org/gold-2017-global-strategy-diagnosis-management-prevention-copd/.
  9. Miravitlles M, Dirksen A, Ferrarotti I, et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency. European Respiratory Journal. 2017;50(5).
  10. Bals R, Kohnlein T. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment. 2009.
  11. Wewers MD, Casolaro MA, Sellers SE, et al. Replacement therapy for alpha 1-antitrypsin deficiency associated with emphysema. N Engl J Med. 1987;316(17):1055-62.
  12. Stoller JK, Aboussouan LS. Alpha1-antitrypsin deficiency. Lancet. 2005;365(9478):2225-36.
  13. Campos MA, Alazemi S, Zhang G, et al. Effects of a disease management program in individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. COPD. 2009;6(1):31-40.
  14. Campos MA, Runken MC, Davis AM, et al. Impact of a Health Management Program on Healthcare Outcomes among Patients on Augmentation Therapy for Alpha 1-Antitrypsin Deficiency: An Insurance Claims Analysis. Adv Ther. 2018;35(4):467-81.