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* La guía de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica recomienda una evaluación anual de la función hepática (incluye un análisis de ALT, AST, bilirrubina, albúmina y test de coagulación).

† La Guía de Prácticas Clínicas de la revista de la Fundación EPOC recomienda la monitorización anual de individuos con deficiencia de AAT (incluye un análisis de ALT, AST, GST, bilirrubina, albúmina, INR, plaquetas y ecografía hepática); la recomendación es elevada con baja calidad de evidencia.

‡ El posicionamiento conjunto de la Sociedad Torácica Americana y la Sociedad Respiratoria Europea recomienda evaluaciones físicas regulares que incluyen exámenes de la función hepática y ecografías; en individuos con cirrosis se recomienda realizar evaluaciones periódicas por TC. 

§ El nivel de evidencia y la clasificación las recomendaciones: Grado 2B significa que el nivel de la recomendación es bajo, con los efectos deseados comparables a los efectos indeseados y con la calidad de la evidencia basada en ensayos clínicos aleatorizados incluyendo resultados inconsistentes o con defectos metodológicos graves (B). Grado 2C significa que el nivel de la recomendación es bajo, con los efectos deseados comparables a los efectos indeseados2 y con la calidad de la evidencia basada en estudios observacionales y generalizaciones de ensayos clínicos aleatorizados en un grupo de pacientes aplicado a otro. 

AAT: alfa-1 antitripsina; ALT: alanina transaminasa; AST: aspartato transaminasa; EPOC: enfermedad pulmonar obstructiva cronica; GST: glutatión S-transferasa; INR: índice internacional normalizado; TC: tomografía computarizada. 
 

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Referencias

  1. ATS, ERS. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818-900.
  2. Wewers MD, Casolaro MA, Sellers SE, et al. Replacement therapy for alpha1-antitrypsin deficiency associated with emphysema. N Engl J Med. 1987;316(17):1055-62.
  3. Stoller JK, Lacbawan FL, Aboussouan LS. Alpha-1 antitrypsin deficiency Seattle (WA). 2006 [Updated 2017 Jan 19]. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1519/.
  4. Silverman EK, Sandhaus RA. Clinical practice. Alpha1-antitrypsin deficiency. N Engl J Med. 2009;360(26):2749-57.
  5. Miravitlles M, Dirksen A, Ferrarotti I, et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency. European Respiratory Journal. 2017;50(5).
  6. Molloy K, Hersh CP, Morris VB, et al. Clarification of the risk of chronic obstructive pulmonary disease in alpha1-antitrypsin deficiency PiMZ heterozygotes. Am J Respir Crit Care Med. 2014;189(4):419-27.
  7. Vidal R, Blanco I, Casas F, et al. Guidelines for the diagnosis and management of alpha1-antitrypsin deficiency. Arch Bronconeumol. 2006;42(12):645-59.
  8. Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult (Clinical Practice Guidelines). Chronic Obstr Pulm Dis (Miami). 2016;3(3):668-82.
  9. PROLASTIN SmPC.
  10. Sandhaus RA. Randomized, placebo-controlled trials in alpha-1 antitrypsin deficiency. Ann Am Thorac Soc. 2016;13 Suppl 4:S370-3.